四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,引发网友的广泛关注。" 天生的坏种,有反社会型人格,长大后犯罪几率高 " 各种说法满天飞。7 月 20 日,家属表示,纠结了一个月决定终止妊娠,现已在医院,准备手术流产。然而,记者采访的多位生殖医学与遗传学家均表示不建议终止妊娠。

超雄综合征胎儿要被流掉,遗传学专家:不建议终止妊娠

超雄综合征在人群中发病率为 1 ‰

" 他今年 8 岁,殴打妈妈,气晕外婆,吃掉自己的眉毛整蛊妈妈,他身体就像被恶魔控制一样,根本控制不了自己。短暂的安静之后,又是大声喊叫。妈妈每天只能以泪洗面,这个孩子实际上就是超雄综合征患者。" 很多人就是从韩国一期综艺节目了解到 " 超雄综合征 "。

那么什么是超雄综合征呢?广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁向记者介绍,XYY 综合征,又称超雄体综合征。正常人的染色体 46 条,而 XYY 综合征的人,染色体数为 47 条,性染色体为 XYY,多一条 Y 染色体,表现出来的性别为男性。XYY 综合征患者染色体核型主要为 47XYY,尚有部分嵌合体,例如四川这对夫妇的孩子,为 47XYY/46XY,这是一种性染色体异常疾病。

据悉,超雄综合征由 Sandburg 在 1961 年首次报道,发病率约为 1 ‰。随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并 XYY 综合征的病例增多。广东省生殖医院男科主任张欣宗说," 我们在不育症患者遇到过好几例,47XYY 综合征患者的性腺功能通常正常,具有正常的产生 *** 及生育的能力。但是,亦有部分该病患者存在不同程度 *** 缺陷,表现为严重少 *** 症或无 *** 症。他们雄激素水平偏高,性功能亢进。"

广东省第二人民医院生殖医学中心主任欧湘红也表示,自己在门诊也遇到过 47XYY 综合征的患者。她说," 对患有这类疾病的胎儿应该不需要终止妊娠。"

XYY 综合征可能不会被诊断

超雄综合征孩子未来状态的不确定,导致父母的担忧。研究显示,47XYY 综合征患者的犯罪率较正常人群高,究其原因,可能为多种因素综合作用的结果,常见原因包括:47XYY 综合征患者易发生攻击性的行为、具有身高优势及智力缺陷等。

吴菁表示,超雄综合征的患者个案不能代表他们这个群体就一定会犯罪。" 很多犯罪服刑人员,他们的染色体也是正常的呀,所以不能放大超雄综合征患者的个案表现。目前,我们对 XYY 综合征还是比较了解的,XYY 综合征的临床症状有些很明显,也可能永远不会被诊断,因为症状不明显,甚至看起来很正常。通常这类患者身材高大,常超过 180cm,患儿在 5-6 岁时,身高变化最明显。大多数男性可以生育,也可能存在语言发育迟缓、开口说话迟、运动能力发育迟缓、低位耳、颧骨扁平等,还有一些表现为哮喘、注意力缺陷多动症、先天性夜盲症、手指弯曲、眼距过宽、某种学习能力障碍,社交能力弱、易冲动等情况。"

据了解,目前对于超雄综合征没有根治 *** ,但可以通过早期干预、特殊教育和心理支持来帮助患者提高生活质量。

广东省妇幼保健院生殖医学中心主任张曦倩告诉记者," 我们第三代试管——胚胎植入前遗传学检测(PGD)生育的试管婴儿中,就有一对夫妇就选择生下 47XYY 的胎儿。"

目前,宫内诊断胎儿合并 XYY 综合征后,需要多学科团队专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。一项研究显示,宫内诊断胎儿为 47XYY 综合征后,若未进行多学科团队 专家联合评估胎儿预后者,则胎儿终止妊娠率为 25.8%,而进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者,则胎儿终止妊娠率仅为 6.7%,其中若该病胎儿超声检查结果无异常,则胎儿终止妊娠率可降低至 2.7%。因此,研究认为,临床评估及咨询,可能影响 XYY 综合征胎儿父母作出是否终止妊娠的决定。

文 | 记者 张华

图 | 视觉中国

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